18号染色体异常会身材矮小，还会导致三体综合征疾病

来源：搜疾病问医生时间：2024-08-13 12:01:18 浏览次数：110

18号染色体异常，往往胎儿会患上18-三体综合征，会出现身材矮小、发育迟缓、小头畸形、学习障碍等症状，在日常生活中，部分做过染色体检查的一般都比较了解，18号染色体出现异常会影响胎儿的生长和发育，由于18号染色体可能含有200-300个基因，18号染色体异常会导致个体患上严重的智力低下、癫痫、大脑发育不良等疾病。

人体每个细胞同样都含有23对染色体。正常情况下，染色体是成对出现的，其中18号染色体的遗传物质，一半来自于父亲，另一半来自于母亲，刚好形成一对。18号染色体由大约7800万个DNA碱基对组成，占细胞总DNA的2.5%。18号染色体异常的个体，常常具有生长发育缓慢、智力低下、肌肉张力减弱的症状。

18号染色体的作用

18号染色体是人体46条染色体中的一条，是人体不可缺少的基因遗传物质载体，控制着人体蛋白质制造的密码，并且这些蛋白质在人体内发挥着不同的作用。

18号染色体异常相关疾病

18号染色体可能含有200-300个基因，该基因控制并制造对应的蛋白质，维持人体生命功能运转，如果18号染色体出现异常，会引起不同的疾病，如癫痫病、脑发育不良、中枢神经疾病等，具体内容如下：

一、远端18q缺失综合征

当18号染色体的一条长(q)臂缺失时，会发生远端18q缺失综合征。远端18q缺失综合征的主要症状包括患者生长发育迟缓，存在学习障碍、身材矮小、肌肉张力减弱、足部异常以及各种其他特征。

二、近端18q缺失综合征

是当18号染色体的q臂丢失时才会发生，近端18q缺失综合征可导致受影响个体出现各种症状和体征，包括发育迟缓和智力低下、反复发作癫痫，存在行为问题和特征性面部特征。18号染色体异常，由于遗传基因物质的缺失所致。

三、18号染色体三体性

当患者体内的每个细胞具有三个复制的而不是通常的两个复制时，会发生18号三体综合征，该疾病会导致严重的智力残疾和多个出生缺陷，这些缺陷通常在儿童早期是致命的。

四、其他染色体病症

与18号染色体相关的其他病症发生在该染色体的p臂缺失或者来自18号染色体的额外遗传物质存在时，目前医疗技术还不确定18号染色体缺失或多余部分是否会导致这些疾病的特征。

18号染色体p的部分单体性(18p-)发生在该染色体的p臂被删除时，患有这种疾病的人通常表现出身材矮小、圆脸、耳朵大、鼻子和嘴巴之间的空间缩短、眼睑下垂以及患有轻度到中度的智力残疾。

大约10%至15%的患有这种疾病的人有严重的脑和脊髓异常，也就是中枢神经系统疾病，除了存在严重的脑发育异常外，具有18p染色体部分单体性的个体的寿命一般会受到影响。

具有这种染色体异常的个体通常具有智力残疾、小头畸形、间隔宽的眼睛、低耳和言语问题。与环18号染色体相关的体征和症状取决于从染色体的每个臂丢失多少遗传物。

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