唐氏筛查必须要做吗？唐氏儿有什么症状

来源：搜疾病问医生时间：2024-09-14 16:01:43 浏览次数：27

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唐氏筛查必须要做吗？唐氏儿有什么症状

唐氏筛查必须要做吗

你好，唐氏筛查建议还是要检查的，目的主要是排出一下胎儿患唐氏综合症的风险，虽然检查结果只是评估风险的高低，但是如果风险高的话，患病机率还是很大的，唐氏综合症是染色体疾病，除了与遗传有关，与孕妇自身体质、年龄等很多情况也有一定关系，所以建议还是做一下比较好。

唐氏筛查有效可以筛查出孩子患有先天愚型的疾病。所以说怀孕后这种情况一般是去检查的，这是为了胎儿的健康和负责任。不过唐氏筛查阳性那么需要进行无创DNA的检查查。不但是唐氏筛查需要检查，在整个孕期中都需要进行产前检查的。尽量避免感冒。

唐氏综合症是21三体综合症，它是属于染色体的疾病，也就是说染色体多了一条染色体，这种不正常的染色体。

在临床上出现的症状，主要有：外形上比较特别，也就是说这种孩子会出现眼距比较宽，眼角往上面挑，然后眼帘比较小，鼻梁会出现塌陷，经常流口水，甚至可能会有先天性心脏病的表现，手指也有特殊的肥厚、短、通冠掌。

所以这是外形上，因为21三体综合征在外形上，还是比较特别的，基本上一眼就可以看出来，这是染色体有问题的宝宝。

唐氏患儿的症状表现在以下几个方面：

首先，唐氏儿会有非常明显的特殊容貌，比较常见的是小眼裂，脖子比较短，颈部的皮肤比较松弛，掌纹会异于一般的正常儿童，为“通贯掌”，同时身材也会比正常人群矮小。

其次这部分唐氏患儿，他的生长发育明显滞后于正常的孩子，会比正常的孩子矮小，他的动作、智力发育都会明显滞后。通常他的智力发育随着年龄的增加，会越来越明显，智力评估只能在25-50分之间。

同时男性唐氏综合征的患者基本上没有生育能力；女性唐氏综合征的患者绝大部分没有生育能力，不会有月经来潮，但是也有少部分女性是有月经来潮，具有生育能力。

唐氏综合征的患者常常会有心脏畸形，身体其他器官系统的畸形，常常会发生感染、白血病等等。正常人群发病率比较低的疾病，在唐氏综合征的患者当中，发病率都会有所增加。

早期唐氏筛查和中期唐氏筛查，它的意义都是为了筛查唐氏儿。早期唐氏筛查是在11~13周，做完NT以后，抽血查PAPPA和HCG这两个项目，然后根据孕妇的年龄、体重、孕周，有一个软件把它算出来，只能查21三体和13三体。

如果早期唐氏筛查存在高风险，可以做绒毛穿刺。如果确诊有问题的，在早期就可以做人流终止妊娠，就不用到中期去做引产。

中期唐氏筛查是查三项：HCG、AFP和雌三醇。再加上孕妇年龄、孕周、体重，然后通过一个软件算出21、18和OSB，也就是神经管缺陷的风险值怎么样。

如果是高风险，就要进一步检查，可以做羊穿，做无创，这个是早期和中期的区别。中期如果确诊，就只能引产了，像早期还可以通过做人流，来终止妊娠。

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