基因检测是避免出生缺陷的有效防线
□淄博日报/淄博晚报/博览新闻
记者 魏敬敬
日前，华中科技大学附属同济医院开出湖北省首个罕见病SMA口服创新药医保处方，为SMA患者送去好消息。但从该疾病预后及家庭长远生活质量看，预防的意义远大于治疗，规范的产前筛查和诊断则是避免SMA患儿出生的第一道防线。
SMA全称为脊髓性肌肉萎缩症，是由于运动神经元存活基因1突变导致SMN蛋白功能缺陷所致的遗传性神经肌肉病，是致残、致死性遗传缺陷病，被称为“婴幼儿的头号遗传病杀手”。2018年，国家卫生健康委等部门联合制定《第一批罕见病目录》，收录了121种罕见病，SMA也被列入。
那么这种病在我市发病率如何？记者了解到，淄博市的SMA人群携带率为1/49，也就是每49人中就有一个是SMA致病基因携带者。如果父母同为携带者，自身不会表现出症状，但每一胎都有25%的机率生育患儿，而该疾病隐蔽性极强，影像学、生化指标都难以发现患病胎儿，需要通过基因检测确诊。
淄博市自2019年启动对孕早期孕妇SMA基因携带者筛查工作，截至今年2月筛查总数25353例，检出携带者522例，为8对携带者家庭提供了产前诊断服务，有效避免了出生缺陷的发生。但SMA对临床诊断要求很高，需要多学科参与，是艰难且需要长期付出的过程。据了解承担着淄博市出生缺陷综合防治中心重任的淄博市妇幼保健院医学遗传科，已通过遗传病筛查，累计让300余例患有先天性疾病的胎儿避免出生或新生儿避免残疾，显著提升了我市出生人口素质。
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