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舞蹈病棘红细胞增多症遗传吗?做试管能避免吗

来源:搜疾病问医生 时间:2024-08-17 12:24:00 浏览次数:39

舞蹈病棘红细胞增多症遗传吗,做试管能避免吗?舞蹈病棘红细胞增多症是什么?神经棘红细胞增多症是由基因突变引起的一系列遗传异质性疾病可以通过第三代试管婴儿的PGT-A检测技术在过去被称为PGS(植入前基因筛查),在接受IVF试管生殖的过程中,采取PGT-A可以提高健康怀孕的机会。研究指出,超过50%的人类胚胎中,染色体的数目是不正确的,也就是出现“非整倍性”,而年纪较大的女性卵子,更可能带有染色体数量多一条或缺失的现象。

舞蹈病棘红细胞增多症遗传吗?做试管能避免吗

如果胚胎内出现染色体数目异常,通常会容易流产或导致婴儿患有唐氏综合征等疾病。

第三代试管婴儿中的PGT-A可以帮助筛选掉非整倍性的胚胎,以增加成功妊娠的机会。以神经系统运动障碍症状和血液中红细胞呈尖棘样异常形态为特征。主要是遗传性或基因突变,多为常染色体隐性遗传,也有 X-连锁遗传和常染色体显性遗传。根据基因分型,神经棘红细胞增多症主要有以下类型:

舞蹈型神经棘红细胞增多症:亦称 Levine-Critchley 综合征,是常染色体隐性遗传,成年起病(20~50 岁),以舞蹈症、肌张力障碍为主要核心表现;

亨廷顿病样 2 型(Huntington';s 样 2 型):常染色体显性遗传,成年起病(30~40 岁),以舞蹈症、肌张力障碍、帕金森、反射亢进和痴呆等为特征表现;

泛酸激酶依赖型神经退行性变(PKAN 型):常染色体隐性遗传,多为儿童起病(4~6 岁),以舞蹈症、肌张力障碍、构音障碍、肌强直、痉挛和痴呆等为特征表现;

无 β 脂蛋白血症:常染色体隐性遗传,婴儿或儿童起病,以感觉性共济失调、视力丧失、智力发育迟缓和高胆固醇血症等为特征表现;

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