什么是基因Y超雄综合征，症状表现，会遗传吗

超雄，即是超男性化或过度男性化的意思，“超雄综合征”是一种性染色体异常综合征，又叫“基因Y综合征”。

过去，人们对这种疾病有很多误解。它有时被称为超级男性疾病，因为患有这种综合症的男性被认为过于激进且缺乏同理心。最近的研究表明，情况并非如此。尽管患有基因Y综合征的人患学习障碍和行为问题的风险增加，但他们并没有过度攻击性，也没有增加患任何严重精神疾病的风险。

超雄综合征是一种影响男性的罕见染色体疾病，它是由额外的Y染色体的存在引起的。男性通常有一条X和一条Y染色体，然而患有这种综合征的个体有一条X和两条Y染色体。

受影响的人通常很高，还有许多人在青春期经历严重的痤疮，其他症状可能包括学习障碍和社交困难等问题，智力水平通常在正常范围内，处于中下游水平。

外貌特征

超雄综合征患者无特征性面容及临床症状，但多数超雄综合征成年患者的身高及头围，均高于或大于正常人群，而该病患者体重多处于正常水平。另外超雄综合征患者在青春期可能会出现严重的囊性痤疮。

有部分超雄综合征患者可能合并其他临床特征，如腹部脂肪增加、异常大的牙齿、扁平足、斜指、眼睛间距过大，以及脊柱侧向弯曲异常等。

智力及情感认知

超雄综合征患者的智力及情感认知表现各有差异。

在智力方面，一般处于正常范围或处于中下游水平。智力缺陷平均可量化地降低10个百分点。这种缺陷主要影响大脑中的语言处理中心，并转化为语言延迟，语言发育障碍，导致其有学习困难、阅读障碍、社交互动等困难。

注意力缺陷、多动障碍症状在超雄综合征患者中较为普遍，罹患自闭症谱系障碍的风险较正常人群更高，焦虑、抑郁症状在该病患者中亦较常见。

生殖系统方面

部分超雄综合征患者的性腺功能正常，通常具有正常的产生精子及生育的能力。但还有部分该病患者存在严重少精子症或无精子症，影响生育能力。

超雄综合征是一种罕见的染色体疾病，由存在额外的Y染色体引起。正常情况下，男性有46条染色体，包括1条X和1条Y染色体。患有超雄综合征的男性有47条染色体，其中两条是Y染色体。

大多数基因Y综合征病例是由于受孕前精子中的细胞分裂错误造成的，极少数情况下，受孕后会发生细胞分裂错误，从而导致具有46条染色体和47条染色体的细胞嵌合体。尚不清楚为什么会发生这些细胞分裂错误的确切原因。

超雄综合征是一种出生时出现的罕见染色体疾病，仅影响男性。据估计，大约每1,000个活产婴儿中就有1个发生这种情况。

多数超雄综合征是不会遗传的，因其是作为精子细胞形成过程中的随机事件发生。

由称为不分离的细胞分裂错误会导致精子细胞具有额外的Y染色体拷贝。如果这些非典型生殖细胞中的一个有助于孩子的基因构成，那么孩子身体的每个细胞中都会有一条额外的Y染色体。

超雄综合征镶嵌现象也不是遗传的。它在早期胚胎发育的细胞分裂过程中作为随机事件发生，受影响的人的一些细胞有一条X染色体和一条Y染色体（46，基因），而其他细胞有一条X染色体和两条Y染色体（47，基因Y）。

但按照基因Y综合征的发现起源来说，也是具有遗传性的。基因Y综合征是在1961年由Sandberg等首先报道，他们因检查一女性先天愚型，追溯其父母核型发现其父亲为基因Y综合征。

超雄综合征的诊断基于全面的临床评估、详细的患者病史和检测额外Y染色体（47，基因Y核型）存在的专门测试，即染色体分析。

超雄综合征的诊断可在出生前通过羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样进行。在羊膜穿刺术中，抽取羊水得到胎儿的皮肤、肠胃道、泌尿道等的游离细胞，利用这些游离细胞进一步分析胎儿的染色体是否异常；而绒毛膜绒毛取样涉及从绒毛膜（胚胎最外层）上的线状突出物（绒毛）中吸取胎儿细胞进行分析。若产前诊断为胎儿合并超雄综合征，则通常可由父母决定是否继续进行妊娠。

对于出生后新生儿的染色体核型分析确诊超雄综合征，则需进行受试儿脐带血或外周血取样检测。

临床测试和检查

语言评估应在前24个月内进行；阅读评估应在学龄前进行，以排除阅读障碍；对于有冲动、注意力不集中或社交技能等症状有困难的儿童，应考虑进行行为评估。

超雄综合征无法治愈，目前的治疗是进行对症，以帮助缓解特定症状。尽早进行对症治疗，可以大大提高患者的生活的能力，尽快的融入社会，健康生活。

治疗包括：

定期看医生。在定期访问中，医生可以监测患者的发育迟缓、社交和语言障碍或健康问题，并及时治疗。

言语治疗和物理治疗可以提高女生的口语、阅读和写作能力，并有助于增强力量和协调能力。职业治疗和行为治疗可以帮助他们建立更多的信心并更好地与其他孩子互动，培养正常的社交能力。

在大多数情况下，越早接受言语、职业、身体或发育治疗对患者有非常大的帮助，而且通常更有效。

多数患者生育能力是正常的，但对少精、无精等生育困难的患者来说，可采取辅助生殖技术，如体外受精-胚胎移植和卵子母细胞胞质内单精子注射（二代试管婴儿）等技术辅助妊娠。

更保险的是进行三代试管婴儿，能够提高超雄综合征患者妊娠成功率及避免不良妊娠结局发生，对其进行胚胎植入前遗传学诊断，能够更大程度的保证妊娠成功率及孩子的健康。详细情况可以>>点击咨询专业顾问

以下疾病的症状与超雄综合征的症状有些相似，需要注意甄别：

Klinefelter综合征与一组男性染色体疾病有关，其中存在一个或多个额外的X染色体。患有这种疾病的经典形式的男性有一个额外的X染色体。患有Klinefelter综合征变异形式的男性有额外的X或Y染色体。额外的X或Y染色体会影响身体、发育、行为和认知功能。常见的身体特征可能包括身材高大、缺乏二次青春期发育、小睾丸（性腺机能减退）、青春期发育迟缓和青春期后期乳房发育。这些特征可能与低睾酮水平和升高的促性腺激素水平有关。

Sotos综合征是一种可变遗传疾病，是由NSD1基因的异常突变引起的。其特征是出生前后过度生长。Sotos综合征的主要特征之一是特殊的面部外观，包括面部潮红、前额凸起、下斜的眼睑褶皱、突出、狭窄的下巴、狭长的脸和头部形状这类似于倒梨。

大多数受影响儿童的身高和头围被测量为大于平均值，存在发育迟缓，包括运动和语言迟缓以及从轻度到重度的智力迟钝。

与Sotos综合征相关的其他问题包括新生儿黄疸、脊柱弯曲、癫痫发作、斜视、传导性听力损失、先天性心脏缺陷、肾脏异常和行为问题。受影响的个体发展特定类型肿瘤的风险也略有增加。

马凡综合征是一种影响结缔组织的遗传疾病，结缔组织是身体细胞之间赋予组织形态和强度的物质。结缔组织遍布全身，马凡综合征患者的多个器官系统可能受到影响，心血管、骨骼和眼系统最常受到影响。

主要症状包括手臂和腿的长骨过度生长、脊柱侧凸、胸壁凹陷或突出、眼睛晶状体脱位，近视，动脉瘤等。马凡综合征的具体症状和严重程度因病例而异，是常染色体显性遗传。fibrillin-1（FBN1）基因的缺陷或突变与马凡综合征和相关疾病有关。