为什么遗传正常的父母也建议选择PGD作为泰国试管婴儿？

为什么染色体正常的父母建议选择胚胎植入前遗传学诊断？(PGD)？

染色体正常的父母也会产生大量染色体异常的后代，这方面的证据无处不在：

• 每年都有成千上万的唐氏综合征婴儿出生，也有类似数量的其他染色体疾病(如克氏综合征特纳综合征帕托综合征和爱德华综合征通常是由染色体正常的父母产生的。
• 事实上15-20%的胎儿最终以流产告终，其中大约一半是因为染色体异常而流产这意味着染色体异常流产的概率在7-10%之间，这是一个非常危险的信号，但它仍然无法向世界表达PGD的紧迫性和必要性。
• 怀孕失败通常发生在非常渴望怀孕的夫妇身上。据统计，超过75%的家庭在怀孕第一个月就堕胎了，多亏了PGD现在我们终于知道为什么了。PGD可以在胚胎发育的初始阶段进行检测，从而揭示异常遗传物质的数量。一般来说这样做试管婴儿对于30岁以上的患者，至少有一半的胚胎有染色体异常，如非整倍体。大自然似乎找到了一种几乎浪费的方法，但它可能是处理异常胚胎的最简单的方法。虽然胚胎数量众多，但大多数异常胚胎在植入后不久就会死亡。

在泰国试管婴儿（IVF）在这个周期中，当投入如此多的希望、努力和金钱时，最终的选择必须是最确定的胚胎，而不是异常的胚胎！PGD将确保只有正常的胚胎最终植入子宫。

基因异常的胚胎是由基因正常的父母产生的，这怎么可能呢？

丝分裂错误（染色体分离错误）实际上发生在我们体内，但由此产生的异常细胞很快就会被免疫系统识别和消除。在胚胎发育的前五天，胚胎从单细胞受精卵分裂到囊胚含有数百个细胞，但胚胎没有受到免疫系统的监测，导致异常细胞可以像正常细胞一样自由分裂，单个错误的有丝分裂细胞，会导致胚胎产生大量的异常细胞。

令人惊讶的是，大多数染色体异常发生在胚胎形成前，甚至在受精前。这种情况通常是由卵子母细胞异常引起的，可以通过PGD来解决。

那么这些异常的卵子母细胞是如何产生的呢？为什么大龄妇女怀孕这么难，容易生这么多不正常的孩子？

19世纪，人们注意到蒙古症(目前统一称为唐氏综合征或21三体综合征)的婴儿大多是家里最新出生的婴儿。1930年，母亲的年龄证明是导致这种疾病的关键因素：35岁以上的女性生了一半以上的唐氏综合症婴儿。虽然这个群体只占所有新生儿的15%，但随着女性年龄的增长，生下唐氏综合症婴儿的概率呈指数级增长：对于25-30岁的女性来说，这个概率只有1/1000，但对于45岁的女性来说。

人类卵子母细胞(卵子)在自己体内内部受到很好的保护，免受外界伤害。卵子母细胞首先被卵泡壁（称为透明带）包围，然后卵子周围有各种细胞壁，其功能是保护和滋养卵子母细胞。卵子母细胞的主要功能是储存卵子母细胞，促进卵子母细胞的生长发育。卵子母细胞不能像神经细胞一样再生，所以它们的数量是恒定的。在胎儿发育7个月时，最后一个卵子母细胞已经在卵巢中形成，直到女婴出生。然后，在过去的几十年里，卵子母细胞被储存在理想的卵巢环境中，但随着时间的推移，它们的生活环境不再安全：一个40岁女性的卵子母细胞，虽然仍然与外界隔绝，但会受到体温、疼痛、药物等的影响。

人类卵子母细胞的成熟或减数分裂机制非常复杂，但这一过程的结果是，当卵子母细胞最初处于“未成熟”状态时，染色体只有一半。在46条人类染色体中，每个女性有22对常染色体和两种决定试管的X染色体。男性还有22对常染色体、X染色体和Y染色体。在减数分裂过程中，卵子母细胞了一半的染色体（共23种染色体），然后与精子中的另外23种染色体结合，最终形成了一个新的46种染色体胚胎，即23种母亲染色体和23种父亲染色体。

因此在卵子母细胞成熟的过程中，任何错误都会对胚胎造成致命的伤害。以21号染色体为例，如果卵子母细胞不小心去除了21号染色体中的任何一个，最终形成的胚胎将只有一个21号染色体(称为21单体综合征)。虽然大多数染色体单体会直接导致流产，但少数21个单体婴儿仍然可以出生，但会伴有严重的畸形。但对于PGD来说，这些异常情况只存在于植入前的胚胎中(即使植入子宫，大部分也会在早期死亡)

当然如果卵子母细胞犯了相反的错误，如果它们没有完成分裂，而是产生了一个新的21染色体单体，胚胎将有一个额外的21染色体单体（这被称为21三体综合征）。在这种情况下，大多数(约75%)胎儿都会自然流产，但是那些存活到分娩的胎儿，就是患有唐氏综合征的婴儿。其他常染色体异常的三体综合征儿童包括13三体（帕托综合征）和18三体（爱德华综合征）。一般来说三体胚胎在妊娠早期会死亡。

减数分裂错误也可能导致性染色体数量异常，约为1500/10万人，如克氏综合征(47，X基因）特纳综合征(45)比例为100/10万人X）比例为50/10万人。 除了13、18、21、在X和Y染色体内，其他显著影响人类妊娠结果的染色体是16和22染色体。通常每11例自然流产中就会发现1例为16三体综合征，每35例自然流产中就会发现1例22三体综合征。16或22三体胚胎通常不会足月，但会影响正常妊娠的结果，增加泰国试管婴儿（IVF）治疗失败的次数，所以遗传正常的家长也建议选择PGD做泰国试管。