特纳氏综合征是世界罕见病之一，特纳氏综合征可以进行卵试管吗？

来源：搜疾病问医生时间：2024-09-22 03:32:11 浏览次数：82

患有特纳氏综合征的女性通常会出现性腺发育不全的情况，因此卵巢功能受到一定的影响，卵子的数量和质量也可能受到限制。这意味着即使进行卵试管婴儿治疗，特纳氏综合征患者的卵子数量可能也比正常人少。

什么是特纳氏综合征

特纳氏综合征的英文名为Turner'；syndrome，中文名为先天性卵巢发育不全，是性染色体数目或结构异常所致的性染色体病，发病仅限于女性，发生率约占活产婴儿的1/4000，占活产女婴的1/2500是人类惟一能存活的整条染色体单体综合征。

特纳氏综合征常见特征

目前研究表明X染色体的短臂和长臂上均有调控性腺发育和身高增长的相关基因，故X染色体缺失或结构异常就会引起单倍剂量不足，继而导致性腺不发育、身材矮小。

1、特殊面容：面部多黑痣、内眦赘皮、眼距过宽、颈蹼、后发际低，偶有上眼睑下垂，有时耳轮突出，腭弓高尖，易反复发作中耳炎，导致听力下降、传导性耳聋。

2、骨骼改变：生长迟缓，表现为不同程度的身材矮小(发生率100%)，成年终身高一般为135-140cm。典型的体征包括颈短、盾状胸、肘外翻、膝外翻、第4及5掌(跖)骨短、通贯掌、大手大脚(相对身材)；脊柱可有后凸或侧弯畸形；骨盆呈男性型，耻骨弓狭窄，坐骨切迹变小。青春期后易出现骨质疏松。

3、第二性征不发育及不孕：是育龄患者就诊的常见原因。根据染色体病变的程度不同，患者临床表现轻重不一。大部分患者无自主青春发育。约30%患者可出现自主青春启动(即有乳房发育等)，2%月经来潮，但这部分患者中由于卵巢储备能力不同，最终仅有2-5%的患者获得自然妊娠。无青春发育的患者超声检查提示：性腺呈条索状，始基子宫。

4、其他：常伴有桥本甲状腺炎，甲状腺功能减退症，糖耐量减低等内分泌代谢异常表现。Turner综合征患者主动脉狭窄或关闭不全、室间隔缺损、瓣膜病变等先天性心脏病较常见，导致死亡风险增加。部分病人可有先天肾脏畸形如马蹄肾等。婴儿期可见手和足背淋巴水肿。

特纳氏综合征可以进行卵试管吗

尽管不能保证卵试管婴儿一定能成功，但是对于特纳氏综合征患者而言，卵子_给予或卵子也可以作为一种选择。此外辅助生殖技术如卵巢刺激药物治疗、保存luan子等也可能对特纳氏综合征患者产生一定的帮助。

如果您正考虑进行卵试管婴儿治疗，建议您咨询专业的医疗机构，根据个人情况制定适合自己的治疗方案。一般情况下，诊断早、治疗及时、采取合适的治疗措施可以提高成功率，但具体效果因人而异。

本文由搜疾病问医生试管婴儿频道整理整理发布，未经授权不得转载或引用，永久性地址http://www.soujibing.com/ivf/news/480501.html

四平中心医院日本试管婴儿