无创DNA检查是一种通过采集孕妇血液中的胎儿自由DNA来进行基因分析的方法。该方法可以非侵入性地获取胎儿遗传信息,并可以较早地发现某些常见的染色体异常、遗传病和某些单基因病等情况。
无创DNA检查的优势
与传统羊水穿刺或脐带采血相比,无创DNA检查具有无创、安全、精准等优点。不仅可以提高诊断准确率,还能降低产前诊断风险和流产率。
无创DNA检查的局限性
由于是胎儿自由DNA,其数量极少,容易被自己体内DNA干扰。同时该项技术仍处于发展阶段,在某些情况下可能会存在假阳性或假阴性结果。因此在接受无创DNA检查时,需要充分了解其局限性,与医生进行沟通和确认。
无创DNA检查的适用人群
一般建议孕周11-14周之间怀孕的准妈妈进行唐氏综合征筛查。对于年龄较大、染色体异常胎儿或家族中有唐氏综合征遗传史的准妈妈,则建议在怀孕早期即进行高风险人群唐氏综合征筛查。此外如果家族中有遗传病遗传史,也可以考虑进行遗传病基因筛查。