血友病家庭能否通过第三代试管婴儿技术实现优生优育？

据美国HRC生殖专家介绍，血友病是一种遗传性凝血功能异常的出血性疾病，患者终身有出血倾向，需要接受标准化出血预防的综合治疗。在及时的医疗援助和良好的经济实力下，他们可以过上相对正常的生活，但一旦不能及时发现疾病遗传或不规范的治疗，很容易致残或死亡。因此目前对于携带血友病致病基因的夫妇，不敢盲目尝试自然怀孕，因为害怕把血友病遗传给后代。

什么是血友病？

由于体内凝血因子，血友病属于X染色体连锁隐性遗传性出血疾病Ⅷ(FⅧ)IX基因或凝血因子(FIX)导致F的基因缺陷Ⅷ或缺乏FIX，使患者终身凝血功能异常，终身易出血。也就是说，血友病的遗传儿童，从出生起就可以发病，伴随终身。血友病患者自发或创伤后出现凝血功能障碍，血液不易凝固，可能导致关节功能受损或关节畸形。如果出血发生在关键部位，如颅内出血、内脏出血等，甚至会危及生命。

血友病类型血友病类型

血友病A(又称血友病甲)，即因子Ⅷ促凝成分(Ⅷ：C)AHG缺乏症，又称AHG缺乏症，是一种性联隐性遗传疾病，女性X染色体隐性遗传传输，男性后代发病。

血友病B(又称血友病B)，即因子Ⅸ缺乏症，又称PTC缺乏症和凝血活酶缺乏症，也是性联隐性遗传，发病率低于血友病A。血友病B患者的出血症状大多较轻。

血友病C(又称血友病C)，即因子Ⅺ(FⅪ)缺乏症，又称PTA缺乏症和凝血活酶前质缺乏症。它是一种罕见的血友病，男性和女性都可能患有常染色体不完全隐性遗传。

人群中血友病的发病率是多少？

早期关于血友病的记载出现在公元二世纪的犹太法典中。19世纪，血友病的携带者通过皇室通婚出现在许多欧洲皇室。而且绝大多数血友病患者都是男性，女性血友病患者比较少见。15～在20/10万孩子中，这种发病率在不同的种族和地区之间没有差异。血友病A多占85%，血友病B占15%，血友病C少见。

血友病的遗传定律是什么？

血友病A和血友病B均为X连锁隐性遗传，即血友病一般由女性传播，男性发病。如果母亲是遗传变异的携带者，她的孩子将有50%的机会患血友病，女的将有50%的机会是携带者，50%的机会是正常的。值得注意的是，女性携带者的凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ一般来说约一半的正常量足以维持正常的凝血。然而由于X染色体的随机失活机制，一些女性携带者也会表现出血友病的临床症状。

如何检查和阻断血友病的传续？

随着医学的发展和进步，血友病有三种检查方法：

1、FⅧ、FⅨ、IXA因子活性测定方法：大多数血友病A携带者血浆中的因子Ⅷ：C的水平仅为正常女性平均水平的50%。近几年来，大多数人认为测试是正常的。Ⅷ：C与ⅧR:Ag意义重大，70%～携带者98%的比例低于正常值。

2、胎儿镜羊膜穿刺术或绒毛取样检测方法(产前诊断)：在妊娠第8～12孕周，通过胎儿镜羊膜穿刺术或绒毛取样，通过放射免疫微量法确定ⅧR:Ag及Ⅷ：C，为了考虑中止妊娠，可以在产前诊断胎儿是否患有血友病。

3、胚胎移植前基因诊断技术检测，阻隔传递。PGD胚胎植入前遗传诊断是一种更早的孕前干预技术，是指胚胎植入母亲遗传分析前的遗传风险，准确诊断胚胎是否有遗传疾病，选择健康的胚胎进入子宫腔，防止血友病儿童的出生。早在1989年，美国HRC-fertilty生殖专家就成功地使用了PGD技术(目前医学改名为PGT)-M)，阻断了包括血友病在内的近300种遗传性疾病对后代的传播，随着美国HRC采用新的NGS(PGS三代技术)对植入前胚胎的完整23对染色体进行全基因组测序，它不仅可以筛查胚胎染色体的数量和结构是否异常，还可以检测和筛查非整倍性、节段性非整倍性、不平衡染色体重排放和嵌合体，判断染色体是否异常或携带遗传致病基因，然后选择健康胚胎植入子宫，有效避免胎儿出生缺陷和遗传疾病，从根本上保护婴儿健康，真正实现孕前优生干预，帮助许多血友病携带夫妇生下健康的孩子。